2003年，深度思维科学家第一次对人类基因组进行测序，推出揭示了构成我们生命“蓝图”的法基全部DNA序列。尽管98%的因组基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻作用着基因的人工调控和细胞作用。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，智慧A中xm外汇官方网站但如今被认为可能蕴藏着关键的揭秘生物学秘密，就像是物质基因界的“暗物质”。

今年6月25日，深度思维“深度思维”公司公布，推出他们开发出一款名为AlphaGenome（阿尔法基因组）的法基人工智慧（AI）模型，有望在破译这一“暗物质”上取得突破。因组xm外汇开户流程《自然》杂志报导称，人工这一“从序列到作用”的智慧A中模型能预测DNA中微小变动会对一系列分子流程产生的作用，为解码人类基因调控机制供给了新路径。揭秘

说明DNA序列的“一体化”软件

深度思维公司在2020年推出的“阿尔法折叠2”（AlphaFold 2），成功破解了一个困扰科学界数十年的难题：如何根据蛋白质的氨基酸序列，精确预测其三维架构。这一突破不仅变更了架构生物学研究方法，也促进了新药研发的进程。

相比之下，要理解DNA序列的作用则更加复杂，因为它不像蛋白质那样拥有一个确定的xm外汇官网网址是多少“正确答案”。这些作用主要体现在DNA对基因陈述的调控上，比如决定基因什么时候开启或终止，在哪些细胞中发挥作用，以及以何种强度陈述。

如果说蛋白质架构预测是在拼出“零件”的立体模型，那么DNA作用预测就是要理解说明书中每一个符号、注释、开关命令甚至“暗物质”区域的真正含义。其中涉及的数据层级更复杂、关联更普遍，且同一个DNA片段可能在不并且间、不同细胞类别中扮演不同角色，因此建模难度远高于蛋白质。

几十年来，生物学家尝试用各种计算软件来揭示DNA复杂而隐秘的调控机制，但这些模型往往聚焦于单一作用。科学家们渴望一种用于说明DNA序列的“一体化”软件，于是，“阿尔法基因组”应运而生。

据美国趣味工程网站报导称，与以往需在“序列长度”与“预测精度”之间取舍的模型不同，“阿尔法基因组”实现了二者兼得。它既能捕捉长程基因组上下文数据，又能供给碱基层面的精准预测，拓展了疾病生物学、罕见变异研究、合成DNA设计等领域的研究视野。

一次可应对百万个碱基对

据深度思维官网介绍，该模型一次可应对多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，包括基因陈述、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性，涵盖多种不同类别的细胞。这是第一次有AI平台能联合建模如此普遍的调控特征。

“阿尔法基因组”训练所用的数据集来自多个曝光的超大规模数据资源。令人惊讶的是，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。在26项基准测试中，其有24项表现优于或持平于专用模型。

新模型的一大看点是其变异评分平台，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其作用。

“阿尔法基因组”还具备剪接位点建模作用，这是第一次有模型能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病有关的RNA剪接异常。

在合成生物学领域，“阿尔法基因组”可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。并且，它也有望用于研究生物效应强烈的罕见遗传变异，如引发孟德尔遗传病的突变。

在一项验证中，研究人员将“阿尔法基因组”软件于先前研究中识别出的某种白血病有关突变。结论，该模型精确预测出，某些非编码区变异会间接激活附近的TAL1致癌基因，这一机制正是T细胞急性淋巴细胞白血病中已知的致病流程。

模型尚不适用于个体诊断

尽管“阿尔法基因组”的表现令人瞩目，但深度思维团队表示，该平台目前仍存在很多限制。它并未设计用于个体基因组解读，也无法像23andMe或临床基因检查那样预测疾病风险或祖源数据。也就是说，该模型不适用于个体诊断或医疗决策。

“阿尔法基因组”目前的训练数据仅限于人类和小鼠，尚未涵盖其他物种，其跨物种适应性尚待验证。并且，它在识别调控元件与远距离靶基因（距离超过10万个碱基）之间关系方面的水平仍较弱，也无法完全建模细胞在不同情形、不同机构中的动态调控机制。

美国冷泉港实验室计算生物学家彼得·库表示：“这些模型往往是在一个固定条件下训练的，但现实中的细胞是动态的，蛋白质水平、DNA化学修饰、转录情形等都会随时间和生态变动，这些变动会显著作用同一段DNA序列的行为。”因此，将来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，才能更真实地模拟生物流程。